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目的检测与肤色、发色、眼色相关的22个单核苷酸多态性在江苏汉族(CHX)和欧洲人群(CEU)中的差异。方法利用Illumina人类全基因组SNP分型芯片(Human660W-Quad v1.0 DNA Analysis Kit)对江苏地区163例汉族个体的657 366个SNP位点进行分型。并对其中22个与肤色、发色、眼色相关的SNP位点的等位基因频率在江苏汉族和欧洲人群及3个参考人群—北京汉族人群(CHB)、日本东京的日本人群(JPT)、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群(YRI)—进行差异分析。此外,结合多维尺度分析法,分析这5个人群的遗传结构。结果江苏汉族人群与欧洲人群在等位基因频率分布上有19个显著性差异位点,与尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人和日本东京的日本人群分别有10和2个显著差异位点。多维尺度分析结果表明江苏汉族、北京汉族及日本东京的日本人群的遗传结构相似,但与欧洲人群和尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人群有显著差异存在。结论本研究揭示了22个与肤色、发色、眼色相关的SNP等位基因频率在江苏汉族人群中分布情况和特点,证实了这些SNP位点的等位基因频率存在种族、地区差异。