【摘 要】
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Niemann—Pick disease 是一种较为罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病,是由于溶酶体神经鞘磷脂水解酶的先天性缺乏所致。病变可累及全身多个脏器,尤以网状内皮系统最著。
【机 构】
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包头医学院第一附属医院,包头医学院第一附属医院,包头医学院第一附属医院,包头医学院第一附属医院,包头医学院第一附属医院,包头医学院第一附属医院 实习生
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Niemann—Pick disease 是一种较为罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病,是由于溶酶体神经鞘磷脂水解酶的先天性缺乏所致。病变可累及全身多个脏器,尤以网状内皮系统最著。现将我院儿科85年收治的一例报告如下。
Niemann-Pick disease is a relatively rare autosomal recessive metabolic disease caused by the congenital absence of lysosomal sphingomyelinase. Lesions can affect multiple organs throughout the body, especially the most reticuloendothelial system. Now my hospital pediatric 85 years admitted to a case as follows.
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