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目的
探讨一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts，MLC)患儿临床特征与 MLC1基因突变情况，为其家庭提供遗传咨询。
方法收集患儿及其父母临床资料并提取外周血DNA，对 MLC1基因编码区及侧翼序列进行聚合酶链反应扩增后测序。
结果患儿生后出现头围异常增大，运动认知落后，头颅MRI示双侧大脑半球白质弥漫异常信号，测序发现MLC1第2外显子c.177-c.180delC纯合型缺失突变。患儿父母为相同位点杂合型突变、表型正常携带者。
结论该MLC患儿存在 MLC1基因纯合型突变，突变基因来源于父母。