【摘 要】
:
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。方法利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相关的基因进行筛查。Sanger测序验证可疑突变位点并筛查家系成员8例和正常个体100例,同时分析家系突变携带者4例的临床表型特点。结果本家系中包括先证者在内的4例存活家系成员携带MYBPC3基因c.1377delC突变,在100例正常对照
【机 构】
:
100037 北京,中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外医院心内科,100037 北京,中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外医院心内科,100037 北京,中国医学
论文部分内容阅读
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。
方法利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相关的基因进行筛查。Sanger测序验证可疑突变位点并筛查家系成员8例和正常个体100例,同时分析家系突变携带者4例的临床表型特点。
结果本家系中包括先证者在内的4例存活家系成员携带MYBPC3基因c.1377delC突变,在100例正常对照中未发现此突变。携带者中有2例确诊为肥厚型心肌病,均表现为室间隔肥厚,另外2例为无症状携带者,心电图和超声心动图均未见异常。家系中有3例猝死,4例有晕厥史,3例发病年龄小于40岁,2例在40岁后发病。
结论基因检测在肥厚型心肌病鉴别诊断和家系筛查中有重要的临床意义。
其他文献
冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)是一种严重危害人类健康的常见病,根据其临床表现,归属于中医学"胸痹"、"心痛""真心痛"等范畴.虽然冠状动脉造影是目前诊断冠心病的"金
目的探讨上呼吸道感染患儿肺炎支原体感染状况。方法对丹阳市人民医院诊治的78例上呼吸道感染患儿血清肺炎支原体IgM抗体检测结果进行回顾,并分析IgM抗体水平与患儿年龄的相
目的:探讨优化急诊护理流程在急性心肌梗死患者抢救中的应用效果.方法:用电脑随机划分急性心肌梗死患者64例为常规组、研究组,其中常规组32例行常规急诊护理,研究组32例行优
心房颤动(以下简称房颤)是临床上最常见的快速性心律失常,65岁以上人群中,房颤的发病率可高达75%,因此房颤也被认为是“21世纪的流行病”[1].房颤引起血栓栓塞是房颤引起死亡
我们采用瑞芬太尼复合丙泊酚全凭静脉麻醉对78例腹腔镜胆囊切除术进行了麻醉处理观察,效果满意,现报道如下.rn1临床资料rn1.1一般资料本组男36例,女42例,年龄23~68(平均39)岁,
目的:观察在早期宫颈癌和宫颈上皮内病变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)中应用薄层液基细胞学(Thinprep cytologic test,TCT)与活检病理学检查方法的诊断价值.方
尽管均衡膳食对于糖尿病患者来说无法替代,但不同食物之间确实存在着很大差异:一些食物(如白面包)几乎可以立即转化为葡萄糖,从而引起血糖迅速升高;而另一些食物(如糙米)被消
目的:探究于妇科肿瘤术后,PET/MRI融合图像诊断盆腔复发、转移的效能.方法:选取72例妇科恶性肿瘤患者术后盆腔MRI、PET/CT图像,在我院于2017年4月至2018年4月进行PET/MRI融合
患者女,71岁,2001年3月检查发现双眼有不同程度的眼底视网膜黄斑变性,开始使用“施图伦”滴眼剂(Augen-tropfen stulln mono德国进口,批号:000115)治疗,直至5月体检时发现心
西瓜由于含蔗糖、果糖,在体内能转变成葡萄糖,不适宜糖尿病患者过量食用,否则会引起血糖增高,加重糖尿病患者病情.不过,将家人吃过的西瓜皮(不要无籽西瓜、小西瓜),削去红肉