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目的 探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性。方法收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者．同时采用PC：R／DNA测序法和变性高效液相色谱分析技术检测对所有患者进行BRCA1基因突变的筛查．以PCR／DNA测序法作为金标准，评估变性高效液相色谱分析技术的敏感性和特异性。结果本研究202例乳腺癌标本中．PCR／DNA测序法发现BRCA1基因突变例数为76例，变性高效液相色谱分析技术结果也为阳性例数为73例，敏感性为96．1％；PCR／DNA检测结果为阴性的总共126例标本，