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超声检查是孕期主要影像检查手段,可诊断大部分胎儿畸形^[1]。二维超声诊断胎儿畸形具有局限性,四维超声可显示胎儿细微结构,异常检出率较高^[2]。目前超声筛查通常在中孕期进行,而孕早期及中孕早期(孕早期11~17+6周)是胎儿神经管畸形多发时期,此时超声既可筛查又可确诊神经管畸形^[3]。