【摘 要】
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目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过
【机 构】
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景德镇市第三人民医院血液科,南昌大学第二附属医院血液科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81460029),江西省“5511”科技创新人才项目(20171BCB18003),江西省卫生厅基金项目(20177193).
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目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显著延长,FⅪ活性明显下降。先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841C>T(p.Gln263stop)无义突变。还发现3个多态性位点,分别是第8呈外显子c.801A>G(p.Thr249Thr)同义突变,第15号外显子c.1812G>
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