【摘 要】
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目的:探讨14例异常血红蛋白(Hb)病患者的血液学和分子生物学特征,为异常Hb病的筛查提供参考数据。方法:应用高效液相色谱技术检测1 029例样本,采用缺口聚合酶链式反应技术和反向点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型,对筛查出异常谱峰且常见地中海贫血基因阴性者的样本进行α和β珠蛋白基因DNA测序。结果:检测出14例(1.36%)共10种Hb变异体,分别为1例Hb E复合β-地中海贫血、1例Hb E复合α-地中海贫血、2例Hb G-Taipei、2例Hb Q-Thailand、2例Hb Youn
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系,上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海交通大学医学院
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目的:探讨14例异常血红蛋白(Hb)病患者的血液学和分子生物学特征,为异常Hb病的筛查提供参考数据。方法:应用高效液相色谱技术检测1 029例样本,采用缺口聚合酶链式反应技术和反向点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型,对筛查出异常谱峰且常见地中海贫血基因阴性者的样本进行α和β珠蛋白基因DNA测序。结果:检测出14例(1.36%)共10种Hb变异体,分别为1例Hb E复合β-地中海贫血、1例Hb E复合α-地中海贫血、2例Hb G-Taipei、2例Hb Q-Thailand、2例Hb Youn
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