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目的 检测1例家族性高胆固醇血症（FH）并冠心病患儿低密度脂蛋白受体（LDL—R）基因点突变，分析基因型与临床表型间的关系，探讨该病发病的可能分子机制。方法先证者，女，11岁。以肘、膝、踝关节处有黄色瘤、双眼有明显角膜弓，频发劳累时胸痛为主诉入院。以患儿及其父母的基因组DNA为模板，用降落PCR方法，在同一程序中扩增LDL—R基因的启动子和全部18个外显子；单链构象多态性（SSCP）分析PCR扩增产物，对有异常SSCP带型的PCR产物进行DNA测序；采用PCR—DNA测序技术，检测载脂蛋白apoB100基