【摘 要】
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目的:用二种酶活性测定方法诊断粘多糖贮积症I型(MPS I)患者及杂合子.方法:用4MU-α-L-iduronide及phenyl-α-L-iduronide二种底物测定临床疑似MPS I型的患者及杂合子的白细
【机 构】
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中国医科大学第一临床学院儿科研究室,沈阳 110001;第二临床学院遗传研究室
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目的:用二种酶活性测定方法诊断粘多糖贮积症I型(MPS I)患者及杂合子.方法:用4MU-α-L-iduronide及phenyl-α-L-iduronide二种底物测定临床疑似MPS I型的患者及杂合子的白细胞α-L-艾杜糖苷酶活性,与正常人对照做出诊断.结果:用4MU-α-L-iduronide做为底物,α-L-艾杜糖苷酶活性正常人均值为1 h 14.98nmol/mg蛋白,杂合子7.01,患者范围0～0.09.用phenyl-α-L-iduronide做为底物,正常人均值为18 h 225 nmol/mg蛋白,杂合子均值为125,患者范围0～7.7.结论:二种方法均可以应用于MPS I型诊断,以荧光法为优.phenyl-α-L-iduronide法诊断杂合子宜慎重.
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