“海斗一号”全海深潜水器成功完成万米海试
　　历经40余天，由中国科学院沈阳自动化研究所主持研制的“海斗一号”全海深自主遥控潜水器，于6月8日搭乘“探索一号”科考船载誉归来。
　　“海斗一号”此次在马里亚纳海沟成功完成了首次万米海试与试验性应用任务，最大下潜深度为10907米，刷新我国潜水器最大下潜深度纪录，同时填补了我国万米作业型无人潜水器的空白。
　　作为集探测与作业于一体的万米深潜装备，“海斗一号”在国内首次利用全海深高精度声学定位技术和机载多传感器信息融合方法，完成了对“挑战者深渊”最深区域的巡航探测与高精度深度测量，获取了一系列数据资料。同时，借助具有完全自主知识产权的全海深机械手，“海斗一号”多次开展了深渊海底样品抓取、沉积物取样、标志物布放、水样采集等万米深渊坐底作业，并利用高清摄像系统获取了不同作业点的影像资料，为深入研究探索深渊地质环境特点和生物演化机制提供了宝贵素材。
　　“海斗一号”是科技部“十三五”国家重点研发计划“深海关键技术与装备”重点专项立项支持项目。自2016年7月项目启动后，“海斗一号”历经两年半的关键技术攻关与测试验证，于2019年完成实验室总装联调、水池试验、千岛湖湖试和南海4500米阶段性海试。
　　“海斗一号”的成功研制、海试与试验性应用，是我国海洋技术领域的一个里程碑，为我国深渊科学研究提供了一种全新的技术手段，也标志着我国无人潜水器技术跨入了一个可覆盖全海深探测与作业的新时代。
　　迄今最大规模人类遗传变异体目录公布
　　《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告，集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库（gnomAD）的应用，该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录，是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。
　　人类基因组中，绝大多数基因的功能依然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果。此次《自然》发表的一篇概述性报告中，美国麻省理工学院—哈佛大学博德研究所科学家康拉德·卡泽维斯基及其同事，描述了从125748个全外显子组和15708个全基因组测序数据集中鉴定出的443769个预测的功能丧失型变异体。鉴于这些变异体预计会影响其编码蛋白的正常运作，团队进而评估了这些变异体对生理机能的影响。同时出炉的其他报告，则探讨了如何利用人类功能丧失型变异体评价候选药物靶点，提升对遗传变异体的临床解读，以及如何更详细地考察特异性功能丧失型变异体。
　　科学家们表示，gnomAD项目的样本量是其前任的两倍多，之前的外显子组聚集联盟（ExAC）收录了6万多个外显子组数据。卡泽维斯基与同事也指出，他们距离鉴定出人类全部的预测功能丧失型变异体还很遥远，尽管如此，他们认为这项资源能够提升我们对罕见和常见遗传病的评估。