目的通过染色体核型分析,探讨自然流产夫妇中染色体平衡易位及倒位的发生及分布情况。方法 1489对自然流产夫妇行染色体核型分析,计算染色体平衡易位及臂间倒位的发生率及95%置信区间。结果染色体发生平衡易位或者臂间倒位者共111例,发生率3.96%(111/2798),男性与女性在染色体臂间倒位、平衡易位中都没有显著差异(P>0.05)。染色体臂间倒位发生56例,发生率为2.0%(56/2798)。9号染色体臂间倒位占臂间倒位的80.4%(45/56)。inv(9)在自然流产患者及其配偶人群中的发生率为1.6%(45/2798),95%置信区间为(1.14%,2.05%),显著高于中国人群发生率。染色体平衡易位发生55例,发生率为1.96%(55/2798),占异常染色体中的49.5%(55/111),染色体平衡易位发生率的95%置信区间为(1.46%,2.45%),显著高于中国人群发生率。其中染色体相互易位发生37例,发生率为1.24%(37/2798);罗伯逊易位发生18例,发生率为0.60%,95%置信区间为(0.32%,0.87%),显著高于中国人群发生率。结论染色体平衡易位与臂间倒位在自然流产患者及其配偶人群中发生率均显著高于一般人群,通过染色体核型筛查,可以为自然流产的诊治提供依据。