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先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,是一种罕见病。成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,是一种全身性结缔组织病,病因尚不清楚,多数学者认为是常染色体显性遗传;主要临床表现为多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍;