先证者(V10) 男,53岁.因双上肢进行性无力38年,伴双下肢无力23年就诊.患者 15岁左右发现嘴唇逐渐增厚,吹口哨无力,鼓腮困难.18岁左右开始出现右肩胛带肌萎缩, 右肩胛骨向后凸出,随后左肩胛带肌,胸大肌也逐渐出现萎缩.30岁左右出现双下肢近端肌肉萎缩,下蹲起立时困难.40岁开始不能承担较重体力劳动.目前行走尚无困难,但穿衣裤时上肢活动受限.查体:神清合作,智力正常,心肺未见异常.胸椎向右侧突出.斧状脸, 头部稍前倾.双眼睑闭合不完全,双侧瞳孔等大等圆,光反应灵敏,无眼震及眼球运动受限 ,眼底正常.嘴唇突出,鼓腮无力,咽反射存在,吞咽正常.转颈无力.双侧肩胛肌、胸锁乳突肌、上臂肌、骨盆带肌均有明显萎缩,无压痛及肌肉跳动,叩诊无肌球.四肢肌张力低 ,腱反射消失,四肢肌力近端3级,远端5级,深浅感觉正常.未引出病理反射.呈"鸭步步态".心电图、心肌酶学检查均正常.胸椎摄片示胸椎呈左凹右凸畸形.肌电图呈肌源性改变,未见肌强直电位发放.肌活检示肌纤维散在萎缩,无炎性细胞侵润。