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甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率逐年上升,超声是其主要的检查手段,但部分PTC无典型超声影像学恶性征象,以及超声引导下细针穿刺细胞学诊断(FNAC)的局限性等原因,致术前无法获得明确诊断。近年来的研究倾向于寻找PTC发生、发展的关键分子,并应用于FNAC取样标本中进行检测,以提高PTC术前诊断准确率,为病情评估提供分子学依据。本文将对超声引导下FNAC联合丝/苏氨酸特异性激酶(BRAF)V600E基因突变检测诊断PTC及评估病情的研究进展进行综述。