GJB2基因突变在长岛型掌跖角化病发病中的作用

来源 :安徽医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：c_zhang08

【摘要】

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目的鉴定一家系长岛型掌跖角化症(NPPK)的突变位点,阐明NPPK的发病机制。方法将收集的2例NPPK病人外周血,提取DNA后对GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1五个基因进行测序,鉴定突

【作者】

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刘慧茹叶碧珍魏转弟

【机构】

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东莞市中医院皮肤科

【出处】

：

安徽医药

【发表日期】

：

2020年1期

【关键词】

：

皮肤角化病掌跖缝隙连接蛋白beta 2 膜片钳术印迹法蛋白质免疫沉淀法突变位点 Keratoderma palmoplantarGap juncti

【基金项目】

：

东莞市社会科技项目(2018507150291435)

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目的鉴定一家系长岛型掌跖角化症(NPPK)的突变位点,阐明NPPK的发病机制。方法将收集的2例NPPK病人外周血,提取DNA后对GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1五个基因进行测序,鉴定突变位点;连接蛋白转录物显微注射卵母细胞,分别为:缝隙连接蛋白(Connexin,Cx)26、Cx31、Cx26+Cx31、Cx26+Cx26-S183F、Cx31+Cx26-S183F及注射水的对照组,并通过膜片钳实验记录半通道电流;蛋白质印迹检测法检测NPPK突变体及野生型Cx31的表达水平;通过免疫共沉淀

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