【摘 要】
：
1901年,阿奇博尔德·加洛德爵士鉴定出已知的第一种人体遗传疾病尿黑酸尿症.今天我们认识到,至少有8 000种人体疾病是由单个基因突变引起的,称为单基因病,其数目几乎每天都在
论文部分内容阅读
1901年,阿奇博尔德·加洛德爵士鉴定出已知的第一种人体遗传疾病尿黑酸尿症.今天我们认识到,至少有8 000种人体疾病是由单个基因突变引起的,称为单基因病,其数目几乎每天都在增加.这些疾病在美国被分类为“罕见病”,因为它们的受累人群都少于20万人,而在全球范围它们则可能累及4亿人口.一些疾病,如镰刀细胞病,全球累及数千万人口,而在世界的特定区域它只能分类为“罕见”,包括美国、欧洲和亚洲的远东地区.对于少数病人,同种异体造血干细胞移植(allo-HSCT)或者实体器官移植可用来治愈其遗传性疾病:对于绝大多数病人来说,没有治疗手段,最多进行一些症状管理.
其他文献
随着全球化的快速发展,世界各国的联系越来越紧密,因此要想对于一个国家更加的了解,就必须首先对这个国家的文化进行了解.德国是西欧的一个重要的国家,也是历史上具有很强影
看似简单的宽带接入反垄断调查，因媒体热情介入而变得热闹。特殊的产业性质以及难以推动的体制改革，让这场反垄断调查变得“典型”。调查背后，隐现更多的利益纠葛。 11月9日，央视午间《新闻30分》发布了中国电信、中国联通涉嫌宽带垄断被国家发改委调查的新闻。自《反垄断法》自2008年8月1日执行以来，从未有大型央企卷入调查，故此消息一出，引起市场热议，舆论纷纷认为，中国《反垄断法》利剑终于出鞘。
语言作为人类社会最根本的交流基础和文化载体,具有重要的人类学意义.语言学家估计,早在公元前,全世界大约有15万种语言,到中世纪就减少了一半左右,目前仅存约6 000多种.据联
●光学学会自从1916年创立之日起,便聚集了全球光学领域的科学家、工程师、商界领袖和学生,这些人士在光学和光子学领域的工作早已改变了整个世界.rn1916年6月,也就是一个世
很多动物能感知地磁场并做出反应,而人类可能也有磁觉,只是这种第六感的工作机制依然成谜.一些研究者认为:人类磁觉依赖于一种磁铁体,另一些研究者则认为:磁觉是由视网膜上一
四月里,一个细雨蒙蒙的清晨,崔毅(Yi Cui,音译)开着他的红色特斯拉穿插在繁忙的车流中前往硅谷.崔毅是斯坦福大学的材料科学家,此行目的地是他六年前创建的安普瑞斯(Amprius)
●一项新的关于美国创新者的广泛的人口统计学研究指出,美国创新者的典型不是在车库里创办公司的年轻的白种大学辍学生。据美国弗吉尼亚州费尔法克斯的乔治梅森大学(GMU)和华
随着历史进程的发展,越来越多的学者开始研究中国历史文化,其中北方少数民族的文化更是重点研究对象之一,中华民族多元一体,文化也亦然,中国北方少数民族文化也是中华文化的
藏区“央冷”仪式的变迁,分为“自变”和“他变”两种.自变主要是由内部因素引起的.如寺庙恢复,僧侣变多,并且有越来越多的流走海外的格西学成归来,纠正80年代恢复“央冷”仪