遗传性脊髓小脑共济失调一家系报道

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遗传性脊髓小脑共济失调是一类中年发病,常染色体显性遗传和共济失调疾病。多为基因内编码谷氨酰胺的CAG重复顺序扩增而致病,有二十余种基因类型,国外报道有三十余种亚型。主要表现为小脑共济失调,构音障碍,眼球震颤,锥体束征等。
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