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目的研究瘦素受体基因Gln223Arg变异与Ⅱ型糖尿病代谢紊乱及其合并高血压的关系。方法运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法测定无亲缘关系,且有完整临床资料的359例上海地区汉人的瘦素受体基因Gln223Arg变异的基因型(包括193例糖耐量正常者及166例Ⅱ型糖尿病患者)。局部体脂分布参数由核磁共振仪测定。结果Ⅱ型糖尿病不同性别、不同瘦素受体基因Gln223Arg变异的高血压合并频率比较发现,瘦素受体基因Gln223Arg变异与Ⅱ型糖尿病男性合并高血压相关(P=0008)。“A”等位基因与Ⅱ型糖尿病男性较高的收缩压(P=0.0026)及舒张压(P=0.0084)相关。logistic回归分析证实,该基因变异是Ⅱ型糖尿病男性合并高血压的独立风险因子(P=0.0031),且主要与收缩压相关(P=0.0054)。携带“A”等位基因的Ⅱ型糖尿病男性其高血压发生的比数比(OR)为2.825(95%可信限为1.418、5.627)。结论瘦素受体基因Gln223Arg变异与Ⅱ型糖尿病男性合并高血压相关,且主要表现与收缩压相关。