【摘 要】
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目的:应用高通量二代基因测序技术分析一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的基因突变情况,并对临床表型进行描述。方法:收集临床确诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变的先
【基金项目】
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辽宁省自然科学基金(No.201602581)
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目的:应用高通量二代基因测序技术分析一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的基因突变情况,并对临床表型进行描述。方法:收集临床确诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变的先证者及其家族成员的血液样本,进行高通量二代基因测序,并通过Sanger验证,在该家系突变基因中确定致病基因突变。同时收集所有家系成员的眼底检查、眼底荧光血管造影(FFA)和家族史,对临床表型进行分析。结果:LRP5基因的一个新缺失突变c.2013delC,为该家系家族性渗出性玻璃体视网膜病变的疑似致病突变。该突变位于LRP5基因的9号外显于区域,
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