新生儿脐血Hb Bart‘s水平作为α-地中海贫血携带者早期筛查指标的临床应用评价

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目的 将新生儿脐血Hb Bart's水平作为α-地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价。方法 对1548份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart's定量和α-地中海贫血基因分析。结果 在上述标本中,检出Hb Bart's阳性样品192份,阳性率为12.4%。此外,还检出异常Hb 3例,其中1例合并有Hb Bart's。在这些阳性样品中,检出2类5种α-地中海贫血基因共89份,其余的1356份阴性样品中尚检出α-地中
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