【摘 要】
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目的探究G6PD基因突变位点与G6PD活性的关系以及G6PD基因突变位点与溶血性黄疸的关系。方法方便选取2016年10月—2018年10月于该院诞生的G6PD缺乏溶血性黄疸的41例新生患儿,使用突变特异性扩增系统(ARMS)法,对41例患儿的基因变异类型进行检测并记录黄疸起始时间、血红蛋白水平、总胆红素水平、G6PD活性。结果最终检测出1376M突变15例、95M突变3例、1024M突变8例、392M突变2例、1388M突变11例、871M突变1例、1376M和95M复合突变1例。7例患儿G6PD酶严重缺
【机 构】
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广东医科大学,广东省东莞市第八人民医院儿科
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目的探究G6PD基因突变位点与G6PD活性的关系以及G6PD基因突变位点与溶血性黄疸的关系。方法方便选取2016年10月—2018年10月于该院诞生的G6PD缺乏溶血性黄疸的41例新生患儿,使用突变特异性扩增系统(ARMS)法,对41例患儿的基因变异类型进行检测并记录黄疸起始时间、血红蛋白水平、总胆红素水平、G6PD活性。结果最终检测出1376M突变15例、95M突变3例、1024M突变8例、392M突变2例、1388M突变11例、871M突变1例、1376M和95M复合突变1例。7例患儿G6PD酶严重缺
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