【摘 要】
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目的通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况。方法采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地
【机 构】
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青岛市妇女儿童医院新生儿筛查中心; 青岛市第八人民医院检验科; 济南市妇幼保健院检验科;
【基金项目】
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青岛市2016年度医药科研指导计划(2016-WJZD085)
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目的通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况。方法采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地区所有的助产机构2013年1月-2017年12月出生的新生儿的滤纸干血片进行17α-OHP测定。初次采血两次检测结果17α-OHP≥30 nmol/L为可疑阳性。对于初筛可疑阳性的新生儿由专人通知召回并再次采血复查17α-OHP值。两次采血17α-OHP结果皆阳性即由青岛市妇女儿童医院儿保科诊查并继续做进一步确诊。结果青岛地区2013年1月-2017年12月新生儿17α-OHP筛查普及率99.23%,时间分辨荧光免疫分析法初筛阳性2 536例(0.448%);复查召回率91.09%,确诊CAH 32例,CAH发病率为0.056‰,与宁夏、淄博、山西、宁波、南昌等地区相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CAH初期筛查工作已基本全面覆盖青岛地区新生儿。青岛地区CAH发病率略低于全国水平,与国内其他地区比较发病率无显著差异。建议根据新生儿胎龄、体重分别设立切值以降低假阳性率、减少召回率,提高筛查准确率。
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