目的 研究髓母细胞瘤全基因组的遗传学异常,寻找与该肿瘤发病有关的等位基因失衡的特异性染色体位点.方法应用包括384个微卫星灶标记物的高分辨全基因组等位基因型分析法研究12例髓母细胞瘤的遗传学改变. 结果我们在所有39条常染色体臂上发现了238个(62.3%)失衡的等位基因.在染色体7q (58.3%), 8p (66.7%), 16q (58.3%), 17p (58.3%) 和17q (66.7%)上存在非随机的等位基因丢失或获得.另外,在平均值以上的等位基因失衡出现在染色体3p (33.3%), 3q (33.3%), 4q (41.7%), 7p (33.3%), 8q (41.7%), 10q (41.7%), 13q (33.3%), 14q (33.3%) 和20q (33.3%).染色体上等位基因失衡的比率与患者的预后无明显关联.结论发生在染色体7q, 8p, 16q, 17p和17q上的等位基因失衡可能在髓母细胞瘤的发病机制中起着重要的作用。