【摘 要】
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目的探讨先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿的临床及类固醇生成急性调控蛋白（steroidogenicacuteregulatoryprotein,StAR）基因突变特点.方法收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质
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目的探讨先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿的临床及类固醇生成急性调控蛋白（steroidogenicacuteregulatoryprotein,StAR）基因突变特点.方法收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿临床资料,采集患儿及其父母静脉血2mL,用二代测序技术对2例患儿44个肾上腺皮质功能减退相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的StAR基因突变用sanger测序验证,并对患儿父母StAR基因进行验证分析;对StAR基因突变相关文献进行复习.结果2例患儿均为46XX女性,均为新生儿期
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