【摘 要】
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先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是指胚胎发育异常所致的心脏、大血管结构及功能异常,在新生儿中的发病率为0.4％～1.0％,是最常见的出生缺陷类型.心脏是胚胎最先形成
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院,重庆,400014
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先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是指胚胎发育异常所致的心脏、大血管结构及功能异常,在新生儿中的发病率为0.4％～1.0％,是最常见的出生缺陷类型.心脏是胚胎最先形成的器官,心脏发育过程由基因调控,其任一基因的表达异常,均能引起心脏发育畸形.随着分子遗传学和发育生物学的发展,已证明胚胎心脏发育受到编码转录调节剂、信号转导和结构蛋白等基因调节,其中核心转录因子NKX2-5、TBX5、GATA4在心脏发育中发挥关键作用.
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