总结进行性空泡脑白质病(PCL)患儿的临床及遗传学特点。
方法对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2015至2016年临床诊断的4例PCL患儿的病例资料进行总结，并通过关键词"脑白质病""NDUFV1"或"NDUFS1""leukoencephalopathy"对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(Pubmed)建库至2016年8月的文献进行检索，选取临床资料完整的病例分析总结。
结果本组4例患儿中女3例、男1例，其中2例为同胞姐弟，起病年龄6月龄至1岁3月龄，4例均以运动倒退为首发症状，起病前发育里程碑大致正常，3例合并认知损害，1例合并癫痫，4例均存在肌张力不全合并锥体束损害，2例体形消瘦，1例有眼球震颤。4例血乳酸均正常，1例尿有机酸分析为乳酸尿。头颅磁共振成像(MRI)均提示双侧大脑半球白质广泛对称性异常信号，累及胼胝体，合并空泡样变。随访至2～13岁，运动、语言发育均较前进步。遗传学分析提示3例为NDUFS1基因变异，1例NDUFV1基因变异，共6种基因变异(NDUFV1基因的p.Arg377Cys, p．Arg377His, NDUFS1基因的p.Arg482Glyfs*5，p.Thr368Pro，p.Tyr454X和p.Asp565Gly)，均为未报道新变异。文献检索共收集5篇英文文献，报道10例患儿，加上本组共14例患儿。14例患儿均以运动倒退为首发症状，认知损害及肌张力障碍各11例，锥体束征阳性6例，烦躁哭闹5例，癫痫、眼球震颤各4例，斜视、吞咽困难各3例。头颅MRI均表现为弥漫性脑白质异常信号，伴空泡样变，胼胝体受累，随访至1岁7月龄～15岁，患儿神经系统功能均有缓慢进步。
结论PCL是一种罕见的遗传代谢性疾病，对有PCL临床及影像学特点的病例，可首先进行NDUFS1及NDUFV1基因变异筛查。