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目的
遗传性ABO血清学定型正反不符,常常见于ABO亚型等位基因和O等位基因联合存在的情况。本文报道一个由于A等位基因错义突变导致的AX亚型中国家系。
方法采取先证者及家系其他4名成员的血样进行ABO血型血清学试验及使用PCR扩增和直接测序的方法进行ABO基因检测。
结果血清学试验显示先证者及其父亲为AX表型,分子生物学检测发现他们的A等位基因发生错义突变c.595C>T,导致A糖基转移酶发生氨基酸置换p.R199C。
结论该AX亚型是由于新的ABO*A等位基因突变c.595C>T导致的。