【摘 要】
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目的:探究高通量测序(HTS)产前母血游离DNA筛查胎儿染色体异常价值。方法:回顾性收集2017年1月-2018年3月本院产前筛查的15262例孕妇临床资料,其中行常规产前筛查10012例,HTS
【基金项目】
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2019年度云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项资金[2019FE001(-262)]
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目的:探究高通量测序(HTS)产前母血游离DNA筛查胎儿染色体异常价值。方法:回顾性收集2017年1月-2018年3月本院产前筛查的15262例孕妇临床资料,其中行常规产前筛查10012例,HTS检测5250例。比较两种筛查检出胎儿染色体异常效率。结果:行HTS检测5250例孕妇中,81例(1.54%)染色体数目异常,其中21-三体28例,18-三体5例,13-三体1例,性染色体异常40例,其他染色体异常7例,核型异常45例(55.6%);无染色体数目异常5169例,经新生儿检查确诊无染色体异常。常规产前
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