【摘 要】
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目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断。方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者,肌肉活检提示为多微小轴空病,对其进行全外显子组测序,发现可能的致病基因突变,并在患者及其所有亲属中进行该变异的Sanger测序验证。结果在先证者中发现了位于X染色体上可能致病的杂合性变异基因LAMP2(lysosome-associated membrane protein-2)的变异
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 心血管疾病国家重点实验室 心血管疾病分子诊断北京市重点实验室 阜外医院 实验诊断中心,100030,中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心
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目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断。
方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者,肌肉活检提示为多微小轴空病,对其进行全外显子组测序,发现可能的致病基因突变,并在患者及其所有亲属中进行该变异的Sanger测序验证。
结果在先证者中发现了位于X染色体上可能致病的杂合性变异基因LAMP2(lysosome-associated membrane protein-2)的变异位点c.974delT(p.Leu325fs),LAMP2编码Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白,与X连锁显性遗传的溶酶体病——Danon病相关。与先证者具有类似的超声心电图和肌肉活检结果的弟弟也携带该位点的半合子变异,但包括患者父亲在内的健康亲属中均无此位点。因此,该变异位点在此家系中存在与疾病的共分离。
结论对于无法根据临床表现和常规检查结果明确诊断的疑难病例,全外显子组测序可能是更为可行且有效的鉴别诊断方法。
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