【摘 要】
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糖原贮积症II型(GSDII),又称Pompe病,该病是由于溶酶体内的酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因缺陷引起[1],是少见的常染色体隐性遗传病。由于GAA基因突变,溶酶体内GAA缺失或含量显著降低,导致糖原不能被降解而在骨骼肌、心肌及平滑肌等细胞的溶酶体中沉积,溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能的损害,从而引发肌肉无力、心肌肥大、心功能不全等一系列临床表现,严重者可因呼吸循环衰竭而死亡[2]。
【基金项目】
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国家自然科学基金培育基金[黔科合平台人才(2018)5764-02],贵州省科技计划项目[黔科合LH字(2016)7141],贵州省高层次创新型人才培养[GZSYQCC(2016)004],贵州省科学技术厅科技成果应用及产业化(临床专项)[黔科合成果-LC(2021)011]。
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糖原贮积症II型(GSDII),又称Pompe病,该病是由于溶酶体内的酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因缺陷引起[1],是少见的常染色体隐性遗传病。由于GAA基因突变,溶酶体内GAA缺失或含量显著降低,导致糖原不能被降解而在骨骼肌、心肌及平滑肌等细胞的溶酶体中沉积,溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能的损害,从而引发肌肉无力、心肌肥大、心功能不全等一系列临床表现,严重者可因呼吸循环衰竭而死亡[2]。
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