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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,为一种较常见的遗传性代谢病,发病率约为1/10000,它是由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PHA)先天性缺陷或突变,四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)辅因子的合成和BH4的再循环障碍,导致苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢障碍,