目的 研究一个毛囊闭锁三联征家系的临床特征及其致病基因的突变类型.方法 依据确诊的毛囊闭锁三联征先证者对该家系进行现场调查,并采集外周血标本.运用PCR扩增早老素1(PSEN1)、单过性跨膜蛋白(NCSTN)和早老素增强子2(PSENEN)的所有外显子,经测序与比对后鉴定致病基因突变位点和突变方式.结果 该家系共有3代14人,其中6人患病(男4例,女2例),符合常染色体显性遗传模式.对4例现存患者临床特征比较分析表明,患者临床表型差异显著.对3个基因的DNA测序分析发现,NCSTN基因6号外显子存在c.647A＞ C(p.Q216P)错义突变,且在该家系中基因型与表型呈完全共分离现象.同时检测100名健康对照,未发现该突变.检索美国国家生物技术信息中心(NCBI)网站单核苷酸多态性(SNP)数据库,未发现该突变.结论 该家系存在一个新的错义突变,即NCSTN基因6号外显子c.647A＞C,这可能是该家系患者发病的分子基础。