【摘 要】
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回顾性分析一家两系枫糖尿病患儿的临床资料.2例患儿均有智力、语言、运动发育落后和中枢神经系统损害表现,符合中间型分型标准,较为罕见.2例患儿有不良家族史,针对此类孕妇,
【机 构】
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昆明市儿童医院康复科,云南 昆明 650034
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回顾性分析一家两系枫糖尿病患儿的临床资料.2例患儿均有智力、语言、运动发育落后和中枢神经系统损害表现,符合中间型分型标准,较为罕见.2例患儿有不良家族史,针对此类孕妇,应重视产前检查的重要性,该家系经随访6年,患儿父母均在2例患儿明显发育落后才就诊及治疗,故预后不良,临床医生需加强宣教,本病最关键之处需重在预防、早期诊断及治疗.故通过本案例报道,希望能够引起临床重视,并在今后的临床工作中能够拓宽视野,对MSUD进一步全面了解,从而更好地指导孕妇妊娠、提出科学建议,提高优生优育率.
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