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特纳综合征(turner syndrome,TS)常伴有先天性心血管畸形(CCVD)。常见的先天性缺陷包括主动脉瓣双瓣畸形(BAV)和主动脉缩窄(COARC),其次尚有先天性肾脏畸形和胎儿期淋巴水肿。发病机制尚不清楚。该文的目的在于确定在TS或染色体45,X单体畸变中胎儿期淋巴水肿与CCVD间是否存在特殊联系,是决定于独立的核型还是表型的一般严重性。