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新生儿先天性疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一,是一项社会群体性系统工程,需要各个有关部门协同配合和规范化的管理.对先天性苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等危害严重的疾病进行筛查,从而使阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时有效治疗,预防智力低下以及重要器官损伤.