【摘 要】
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远端型遗传性运动神经病(dHMN )是一组高度遗传异质性疾病,由Nelson 和Amick 等于1966 年首次报道,目前尚无其发病率的准确统计,且国内外报道较少.1993年Harding提出了一种基于遗传模式和表型对 dHMN 进行分类的标准,共有7 个亚型,其中远端型遗传性运动神经病V型(dHMN-V)呈常染色体显性遗传,由 BSCL2 或 GARS 突变所致,主要累及上肢[1 ].本文报道1 例与dHMN 相关的 BSCL2 基因新突变(Exon7,c.742G >A,p. Val248Ile),并
【机 构】
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滨州医学院附属医院神经内科 山东 滨州 256003
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远端型遗传性运动神经病(dHMN )是一组高度遗传异质性疾病,由Nelson 和Amick 等于1966 年首次报道,目前尚无其发病率的准确统计,且国内外报道较少.1993年Harding提出了一种基于遗传模式和表型对 dHMN 进行分类的标准,共有7 个亚型,其中远端型遗传性运动神经病V型(dHMN-V)呈常染色体显性遗传,由 BSCL2 或 GARS 突变所致,主要累及上肢[1 ].本文报道1 例与dHMN 相关的 BSCL2 基因新突变(Exon7,c.742G >A,p. Val248Ile),并结合病例特点对相关文献进行复习,以期提高临床医师对该病的认识水平,为dHMN 的早期诊断提供病例参考.
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