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先证者(Ⅲ5) 男,36岁,自诉双眼视力自幼低下并伴畏光,有近视史但从未配镜矫正.近3～4年双眼视力下降加剧,夜视力较差.于2007年1月10日首次就诊.眼部检查:远视力:右眼 0.04,左眼0.02,近视力:双眼0.6/30 cm.双眼睑裂较小(图1a),无上睑下垂,眼位正,眼球运动正常.无眼球震颤.角膜、前房清亮,无角膜后沉着物.双眼虹膜呈烟灰色(图1b),虹膜纹理清晰、无萎缩,无结节.瞳孔圆不等大,右侧大于左侧,对光反射较迟钝.双晶状体透明.双玻璃体中度斑点状混浊。