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不同地区或人种间,家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）患病率不同。目前尚无统一的FH临床诊断标准,导致诊断率严重不足,制定统一的FH临床诊断标准,对于早期发现、早期治疗FH,防治冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）进展具有重要意义。降脂药物是FH的主要治疗方法,单一他汀类药物效果有限,新型降脂药物值得期待。本文对FH流行病学研究、临床诊断及治疗进行综述。