【摘 要】
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目的：探讨单纯性多数牙先天缺失家系MSX1和PAX9的基因突变特点,为寻找该病发病的易感因素提供依据。方法：对该家系中2例多数牙先天缺失的患者进行临床、实验室检查,诊断为单纯
【机 构】
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江苏省连云港市第一人民医院口腔科,第四军医大学口腔医学院牙体牙髓科,第四军医大学口腔医学院儿童口腔科
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目的：探讨单纯性多数牙先天缺失家系MSX1和PAX9的基因突变特点,为寻找该病发病的易感因素提供依据。方法：对该家系中2例多数牙先天缺失的患者进行临床、实验室检查,诊断为单纯性多数牙缺失;提取基因组DNA,PCR扩增MSX1和PAX9基因的外显子并测序,采用软件分析基因突变类型及氨基酸变化。结果：经DNA序列分析,在MSX1的1号外显子以及附近内含子区发现2例患者均存在2个相同类型的突变方式：c.469＋35-c.469＋45del（纯合型）;c.348C〉T（P.Gly116=,rs34165410,杂
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