【摘 要】
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目的 了解开展遗传代谢病筛查后婴儿胆汁淤积的病因谱变化及与之相关的遗传代谢病种类.方法 回顾性总结1996年1月至2007年12月本院收治的婴儿胆汁淤积病例的临床资料,分析进行遗传代谢病筛查前后婴儿胆汁淤积病因的年代变迁及与胆汁淤积相关的遗传代谢病种的构成.结果 421例婴儿胆汁淤积的主要病因为巨细胞病毒(CMV)感染(36.11%)、胆道发育异常疾患(31.59%)、遗传代谢病(8.08%)、其
【机 构】
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目的 了解开展遗传代谢病筛查后婴儿胆汁淤积的病因谱变化及与之相关的遗传代谢病种类.方法 回顾性总结1996年1月至2007年12月本院收治的婴儿胆汁淤积病例的临床资料,分析进行遗传代谢病筛查前后婴儿胆汁淤积病因的年代变迁及与胆汁淤积相关的遗传代谢病种的构成.结果 421例婴儿胆汁淤积的主要病因为巨细胞病毒(CMV)感染(36.11%)、胆道发育异常疾患(31.59%)、遗传代谢病(8.08%)、其他原因(10.69%)及原因不明(13.54%)五类.各类病因在开展代谢病筛查后6年与前6年比较,遗传代谢性疾病的构成比增加了近16倍(0.92%对15.76%,P<0.01),而原因不明者减少约50%(17.43%对9.36%,P<0.05).CMV感染、胆道发育疾患和其他原因导致的胆汁淤积前后6年构成比的差异无统计学意义.筛查出的遗传代谢病以Citrin缺陷病为主(41.18%),其次为酪氨酸血症(23.53%)、半乳糖血症及进行性家族性肝内胆汁淤积Ⅰ型(8.82%)等.结论 遗传代谢病已成为婴儿胆汁淤积的主要病因之一,其中以Citrin缺陷病最为多见,有必要对婴儿胆汁淤积常规进行Citrin缺陷病的筛查。
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对Roux-en-Y胃旁路术(RYGB)后的严重低血糖的认识正在不断深入,该症以神经性低血糖和胰岛素浓度不适当增高为特点,摄入碳水化合物后症状可加剧.发病机制不明,但所有RYGB患者都有某种程度的低血糖表现,可能是由于术后2型糖尿病的迅速好转。
全基因组关联研究(GWAS)的大规模应用,启动了寻找常见疾病(如骨质疏松和骨折)相关基因的热潮.本文目的为讨论目前各种遗传学方法的基本设想和优缺点;概述那些经GWAS鉴定的与骨密度(BMD)和骨折有关的基因及其功能,以及将来如何提高骨质疏松的遗传学研究水平。
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