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目的遗传代谢病筛查目前国际及国内普遍使用串联质谱技术检测,对实验室拥有的Waters TQD串联质谱仪经工程师2015年度8月份维护保养后仪器性能进行验证,以符合实验室检测要求。方法按照行业要求使用PEG400进行MS1、MS2质量数校正,后经维拉帕米峰面积重现性、室内质控、内标离子响应强度重复性、准确度等进行验证。结果质量数校正MS1及MS2 STATIC(静态)、SCANNING(动态扫描)、SCAN Speed Compensation(FAST)(扫描速度补偿)20个校正质量数,从45.03~696.44无一离子丢失,小于厂家声明丢失个数小于2个、理论值与校正后采集到的绝对质量数相差均小于0.03Da小于厂家声明0.2Da,均方根(RMS)在0.00848~0.0195小于厂家声明0.05;维拉帕米峰面积相对标准偏差RSD为2.03%小于厂家声明5%;氨基酸及酰基肉碱室内质控高低值均在靶值±2SD范围之内,结果均不违反质控规则;氨基酸内标离子响应强度变异系数CV%在7.26%~10.2%均小于保养前20天内标离子响应强度的变异系数8.38%~11.82%、酰基肉碱内标离子响应强度变异系数CV%在5.01%~10.39%均小于保养前20天内标离子响应强度的变异系数5.38%~10.45%;卫生部PT材料201521~201525氨基酸中瓜氨酸(Cit)、亮氨酸(Leu)、甲硫氨酸(Met)、苯丙氨酸(phe)、缬氨酸(Val)得分100,酪氨酸(Tyr)得分80,异戊酰肉碱(C5)、辛酰肉碱(C8)、棕榈酰肉碱(C16)、十八碳酰肉碱(C18)得分100,游离肉碱(C0),丙酰肉碱(C3)、月桂酰肉碱(C12)得分80,整体结果为合格满意。结论 Waters TQD串联质谱仪经年度维护保养后仪器的质量数校正、维拉帕米峰面积重现性、室内质控、内标离子响应强度重复性、准确度等均达到了厂家声明及相关行业检测的性能,满足实验室在遗传代谢病检测要求。