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产前诊断(prenatal/antenatal diagnosis),又称宫内诊断(intrauterine diagnosis),是对胎儿在出生前是否患有先天性缺陷或遗传性疾病作出的诊断。目前,能进行产前诊断的疾病包括以下几种:①胎儿感染:如TORCH感染以及性传播疾病等;②染色体病:如21三体、13三体、18三体、Turner综合征等;③先天畸形:主要是多基因疾病,如神经管缺陷、先天性心脏病、腹壁缺陷等;④遗传性代谢疾病:如半乳糖血症、苯丙酮酸尿症等;⑤单基因疾病:如假性肥大型肌营养不良症、地中海贫血