【摘 要】
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肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种少见的、与X染色体相关的遗传病。ALD的主要原因是极长链脂肪酸在肾上腺和神经系统中沉积。其是一组病因不明的遗传性脂类代谢病,也属于一种罕
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肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种少见的、与X染色体相关的遗传病。ALD的主要原因是极长链脂肪酸在肾上腺和神经系统中沉积。其是一组病因不明的遗传性脂类代谢病,也属于一种罕见的单基因遗传代谢性疾病,无特异性治疗措施。由于临床罕见,国内对于ALD的认识不足,往往不易识别而造成漏诊或误诊。该文就ALD的诊治进展予以综述,以提高临床医师对于ALD的认识。
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