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目的 明确正常人促甲状腺素受体（hTSHR）膜外区的基因序列及了解甲状腺疾病患者hTSHR膜外区基因突变的性质和特点。方法 从手术切除的甲瘃腺组织中提取总核糖核酸（RNA），运用逆转录－聚合酶链反应（RT－PCR）扩增出全长的hTSHR膜外区基因。对4例正常引产胎儿、12例Graves病、4例桥本甲状腺炎和11例结节性甲状腺肿患者的甲状腺组织hTSHR膜外区基因进行序列分析。结果 得到4例正常人的hTSHR膜外区基因序列。27例甲状腺疾病患者的hTSHR膜外区基因序列与正常人的hTSHR序列完全一致