【摘 要】
：
脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调，是一种遗传异质性神经退行性疾病，包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型属于其中一型，致病基因为突变的前强啡肽原（PDYN）基因。现报道1例22岁的散发型脊髓小脑性共济失调23型患者，经基因检测发现PDYN基因的一种新型突变，为c.647C>T（p.P216L）。该突变位于PDYN基因的强啡肽A编码区，其致病机制可能与突变体所导致的功能异常相关
【机 构】
：
吉林大学第一医院神经内科，长春 130021,吉林大学第一医院神经内科，长春 130021,吉林大学第一医院基因诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院放射科，长春 130021,吉林大学第一医
论文部分内容阅读
脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调，是一种遗传异质性神经退行性疾病，包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型属于其中一型，致病基因为突变的前强啡肽原（PDYN）基因。现报道1例22岁的散发型脊髓小脑性共济失调23型患者，经基因检测发现PDYN基因的一种新型突变，为c.647C>T（p.P216L）。该突变位于PDYN基因的强啡肽A编码区，其致病机制可能与突变体所导致的功能异常相关。该患者经过平衡和言语的功能锻炼后，症状稍有好转。
其他文献
自发性气胸是怎么回事rn吸气时,肺随胸廓的扩张膨胀,空气进入肺内;呼气时,肺随胸廓的弹性回缩而收缩,排出二氧化碳.自发性气胸是某处肺组织发生自行破裂,其中的气体进入胸腔,
临床上,有的患者一来就被确诊为卵巢癌晚期,问她,之前有什么症状吗?都说没有,就是这段时间肚子大了、腰粗了,还以为是吃多了.没想到是卵巢癌.当出现持续下腹不适、腹胀、食欲
目的探讨透明细胞性肾细胞癌（clear cell renal cell carcinoma，CCRCC）伴肉瘤样分化（CCRCCS）的分子机制，以筛选新的治疗靶标。方法收集2017年1月至2018年10月诊断的5例CCRCCS石蜡包埋标本，对癌和肉瘤样成分分别进行全外显子组测序。选择全外显子组测序筛选到的一个钙黏蛋白23（CDH23）基因的高频错义突变位点进一步研究，收集2008年1月至2018年
痛风为何找上门来rn上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科高琛妮指出,嘌呤代谢紊乱是痛风发作的根本原因.嘌呤代谢紊乱通常会造成血尿酸升高.尿酸是嘌呤代谢的终产物,每天约
天津市胸科医院心内科副主任兼CICU病区主任陈树涛提醒,心衰症状不可忽视,四大诱因需警惕.rn心脏就是一个血泵,通过泵血把血液输送到机体的各个器官,如果泵功能下降不能把血
“我住长江头,君住长江尾.日日思君不见君,共饮长江水.”小时候课本里读到这首李之仪的《卜算子》,感觉好像甜蜜浪漫的爱情诗.那时候正好住在长江入海口附近,算是长江尾,记得
伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）是儿童期最常见的特发性局灶性癫痫，以往被认为是预后最好的儿童癫痫综合征之一。近年来，越来越多的研究发现BECT患儿存在不同程度的认知功能障碍。文中将对BECT患儿的临床特征、神经心理学及神经影像学的研究进展进行综述，旨在探讨癫痫发作、起病年龄、发作间期放电、大脑结构和功能网络改变及抗癫痫药物等相关因素对BECT患儿认知功能的影响。
那天我在急诊值班,几位家属推着一位患者来到诊室.家属很着急:“医生,您快点给我们看一下,病人结石犯了,腰疼得厉害.”我走到患者身边,患者躺在平车上很痛苦.我问:“以前有输
放射治疗简称放疗，目前仍是大多数头颈部癌症治疗方案中重要的组成部分。该方法在提高头颈部癌症患者生存率的同时，亦可引起机体学习、记忆、定向等功能的下降，严重者可进展为痴呆，即放射性认知功能障碍（RICD），成为目前影响头部肿瘤放疗患者生活质量的主要因素。RICD起病隐匿，发病机制尚不明确，防治措施匮乏。文中主要就有关RICD发病机制及防治措施的最新研究进展进行综述。