癫痫患者CYP3A4内含子10突变与卡马西平不良反应的相关性研究

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目的探讨癫痫患者CYP3A4基因内含子10突变与应用卡马西平出现不良反应的相关性,指导临床个体化用药,提高癫痫患者用药的安全性和可靠性.方法:搜集口服卡马西平(用法一致)的癫痫患者72例.运用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)-直接测序方法检测CYP3A4基因内含子的变异,将患者的基因型与应用卡马西平后出现的头晕、嗜睡,皮疹等不良反应的情况应用x2检验对数据进行统计学分析.结果:在72例样本测序后发现CYP3A4基因位于内含子10中的一个SNP(rs2242480),有18例样本出现头晕、嗜睡,7例出现皮疹.不良反应与基因型比较头晕:X2=11.8017,P=0.0006〈0.05具有显著统计学差异.皮疹:X2=2.5459,P=0.1106>0.05无显著统计学差异.结论:CYP3A4基因内含子的变异可增加癫痫患者出现头晕、嗜睡的可能性,应相对给予小剂量卡马西平,提高临床用药的可靠性、安全性和有效性.
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