日前，中国科学院昆明动物所研究人员发现人类大脑容量差异的遗传基础，研究结果发表在国际人类遗传学刊物《人类分子遗传学》上。该研究是目前发现的第一个同人群脑容量差异相关的序列变异，有助于阐明人类大脑演化以及人类中枢神经系统疾病的遗传学机制。
　　在人类起源中。大脑容量的增加和认知能力的提高是人类区别于非人灵长类的重要生物学特征。增大的容量使得人类大脑具有更多的神经细胞和更复杂的神经网络，而在人群中大脑容量也存在个体差异，从1200毫升到1600毫升不等。研究表明，人类脑容量的大小受遗传影响的。并同短时记忆等认知能力相关。然而，人们对哪些基因与脑容量差异有密切关系还不清楚。
　　研究人员通过对中国人群的研究，发现了一个同脑容量差异相关的单核苷酸序列变异(简称SNP)。这个SNP存在于一个同大脑发育相关的基因McPHI中，是一个缬氨酸到丙氨酸的突变。在人群中的等位基因频率约为36％。研究发现，丙氨酸等位基因纯合个体的脑容量明显高于祖先型缬氨酸等位基因的纯合个体。进一步的分子进化分析表明。这个SNP并没有受到明显的正向选择作用。
　　
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