【摘 要】
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目的 检测遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况,探讨DSH的基因型与表型的关系.方法 收集2个DSH家系的临床资料,提取外周血DNA,应用PCR扩增DSRAD基因编码区
【机 构】
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北京大学人民医院皮肤科,北京世纪坛医院
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目的 检测遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况,探讨DSH的基因型与表型的关系.方法 收集2个DSH家系的临床资料,提取外周血DNA,应用PCR扩增DSRAD基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,分别检测2个家系中的患者及正常人,并选取50例无关正常人做对照.结果 发现全部患者均存在DSRAD基因的杂合突变,家系1中所有患者的DSRAD基因第12内含子剪切位点突变c.3203-2A＞C(IVS12-2A＞C);家系2中所有患者的DSRAD基因缺失突变c.2433_2434delAG.但该两家系中的正常人及50例正常对照者未发现上述突变.结论 此两个DSH家系中存在DSRAD基因的特异性突变,其可能使编码蛋白功能缺陷,导致皮肤色素异常.
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