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患儿，男，5个月，住院号378587，主因“发现生长发育迟缓，肌张力低下4个月”，于2004年10月11日在北京儿童医院住院。患儿生后1个月于当地医院查体时发现生长滞后、肌张力低，查体前囟张力高，颅缝裂开。行头颅B超检查提示轻度脑积水，头颅核磁未见异常，脑脊液常规、生化未见异常。腹部核磁未见异常，肾脏B超示双肾髓质钙化，肌电图未见异常。尿常规：Glu（＋），pH5．0，SG1．018。血钙3．27～4．08mmol／L。以“生长发育迟缓、肌张力低下”收入院。患儿既往史无特殊，无正规补钙史。其姑姑生后4个月